مقدمه
مرکز تحقیقات بیماری های ارثی کودکان دانشگاه علوم پزشکی اصفهان در سال ۱۳۹۱ تأسیس گردید. این مرکز با تمرکز بر بیماری هایی که می توانند جنبه ی ارثی داشته باشند، مسائلی چون اساس ژنتیکی و مولکولی این بیماری ها و ریسک رخداد مجدد در خانواده ها را مورد کنکاش قرار می دهد و سعی دارد با بهره گیری از دانش و توان اندیشمندان و صاحب نظران این عرصه ها و مشارکت اعضاء، بر اساس اهداف عالی خود پاسخگوی نیازهای جامعه باشد.
در دنیای امروزی دانش بشری به سرعت در حال تغییر و رشد می باشد و سلامت نیز به عنوان یکی از محورهای توسعه پایدار، نقش مهمی در رشد و تعالی جوامع بشری ایفا می کند و لذا انجام پژوهش در حوزه سلامت امری ضروری به نظر می رسد. امروزه کنترل بیماریهای عفونی و بیماریهایی که با واکسن پیشگیری میشوند باعث کاهش میزان مرگ و میر شیرخواران شده است. چنین شرایطی سهم بیماریهای ارثی را در مرگ و معلولیت شیرخواران افزایش میدهد.
نمودارها و جدول های زیر بعضی از شاخص های بیماری های ارثی کودکان را در منطقهcountries EMRO نشان می دهدو آمار بیماری های ارثی کودکان ایران هم در بین کشورها دیده می شود.
در این میان مراکز تحقیقاتی به عنوان بستر تولید دانش برای پاسخگویی به نیاز روزافزون در حوزه های سلامت رسالت و نقش تاثیر گذاری را میتوانند ایفا نمایند.
چشم انداز
مرکز تحقیقات بیماری های ارثی کودکان دانشگاه علوم پزشکی اصفهان بر آن است که به عنوان یکی از مراکز تحقیقاتی در زمینه ی علوم پایه ی پزشکی کشور، با توسعه ی فعالیت های پژوهشی و علمی خود به یک مرکز تحقیقات تخصّصی و معتبر در سطح کشور و منطقه تبدیل شود و با تامین منابع مورد نیاز در زمینه ی تحقیقات، توانمندسازی محققین و فراهم نمودن بستری برای هماهنگی و مشارکت های علمی و تحقیقاتی با سایر مراکز ، ارائه دهنده ی خدمات پژوهشی در سطوح ملّی، منطقه ای و بین المللی باشد. این مرکز همچنین در نظر دارد که با اجرای برنامه های مدون خود، علاوه بر پیشرفت در زمینه ی پژوهش، در حیطه ی پیشگیری از بیماری های ارثی و سیاست گذاری هایی در جهت ارتقاء سلامت و کاهش بار بیماری های ارثی در جامعه نیز نقش مؤثری داشته باشد.
رسالت
مرکز تحقیقات بیماری های ارثی کودکان در راستای چشم انداز خود در حد توان ماموریت های زیر را بر عهده دار میگردد:
الف-رهبری و اجرای پژوهش های کاربردی – توسعه ای و تولید علم در حیطه تعیین کننده های بیماری های ژنتیکی
ب-ارتباط و همکاری با سایر ارگان ها و سازمان های دخیل در سلامت به ویژه دانشگاههای مستقر در حوزه دانشگاه
ج- شناسایی مبتکران و نوآوران و تشویق و حمایت از آنان در امر پژوهش های کاربردی
د- به کارگیری کلیه ی پژوهش های بنیادی برای تامین نیازهای واقعی جامعه و حضور فعال و مؤثر در جوامع علمی جهانی
ه-فعالیت در زمینه های آگاهی بخش به جامعه هدف برای بهبود و ارتقای فرایندهای مرتبط با کنترل و پیشگیری از شیوع بیماری های ارثی و متابولیک.
و- انجام پژوهشهای علمی و کاربردی با به کارگیری امکانات ویژه ی تخصصی در آزمایشگاه های موجود در دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، کانونی خواهد بود که در زمینه های مهندسی ژنتیک، تعیین علت مولکولی و ژنتیکی بیماری ها و مطالعه ی آنها از دید مولکولی، نسبت به ارتقای سطح کیفی و کمّی خدمات بهداشتی و درمانی، کاهش بار بیماری های ارثی در جامعه، بهبود خدمات بالینی، تولید و پیشرفت دانش نوین پزشکی، اشاعه و گسترش فرهنگ پژوهش در جوامع علمی و دانشگاهی و بالاخص جامعه ی پزشکی و پیشرفت فرهنگ سلامت در جامعه گام های تعیین کننده ای بردارد.
ی-بکارگیری منابع در دسترس و حمایت از پژوهشگران و تربیت محقق.
ارزش ها
- رعایت موازین اخلاقی در امر پژوهش و انتشار مطالب علمی
- توجه و حفظ حقوق و کرامت انسانی
- قرار دادن نیازهای ضروری پژوهشی و خدماتی جامعه در اولویت و خدمت به مردم
- تاکید بر ارتقای مستمر کمیت و کیفیت پژوهش های مرتبط
- اهتمام به پژوهش های گروهی و کار تیمی جهت ارتقاء روحیه مشارکت و همکاری جمعی
- حمایت از گروه های آسیب پذیر جامعه با رویکرد عدالت اجتماعی در سلامت و کاهش نابرابری ها در سلامت
اهداف
- تولید و انتشار دانش در حوزه تعیین کننده های موثر بر بیماری های ارثی کودکان
- توسعه مشارکت های بین بخشی در راستای پژوهش های موثر بر درمان بیماری های ارثی کودکان
- افزایش انگیزش افراد برای مشارکت:به دلیل تشخیص موارد در معرض خطر در خانواده، رعایت سبك زندگی جمعی و خانوادگی.درک صحیح از خطر فامیلی ابتلا به بیماری، میزان تمایل و کیفیت مشارکت افراد درپیشگیری را در خصوص خود افراد وبه ویژه فرزندان در معرض خطر ایشان بهبود میبخشد.
- توسعه زیرساخت های پژوهشی نظیر منابع مالی، اطلاعات جامع و روزآمد، تجهیزات و فناوری مناسب، پژوهش های کاربردی و مدیریت و کارکنان توانمند جهت استقرار نظام حاکمیت بالینی دانشگاه
- شناسایی افراد درمعرض خطر قبل از ایجاد تغییرات بیماریزا: با توجه به تمرکز بسیاری از افراد مبتلا در خانواده و خویشاوندان فرد مبتلا، مداخلات ژنتیك می تواند با کمترین هزینه، بیشترین افراد در معرض خطر در جامعه را شناسایی، ارتقاء سطح پیشگیری از ثانویه به اولیه رادر این خانواده ها موجب شود.
- افزایش اثربخشی مداخلات اصلاح سبك زندگی: شروع مداخلات در سنین پایین تر برای افراد در معرض خطر خانواده و به دلیل آموزش پذیری بیشتر در سنین پایین، ایجاد تغییر رفتار در کودکان نسبت به بزرگسالان و در نتیجه اصلاح سبك زندگی در ایشان.
- شناسایی موارد تك ژنی از بین بیماری های چند عاملی غیرواگیر و سپس شناسایی افراد در معرض خطر در خانواده و خویشان و مداخله پیشگیرانه
- بسترسازی و ارتقای کمی و کیفی پژوهش در حوزه تعیین کننده های بیماری های ارثی کودکان
- حمایت از پژوهش های کاربردی مرتبط با بیماری های ارثی کودکان
- توانمندسازی اعضای هیئت علمی و محققین دانشگاه در زمینه انجام پژوهش های جامعه نگر و تقویت همکارهای بین بخشی به ویژه با معاونتهای اجتماعی، بهداشت و درمان
تجزیه و تحلیل مولفه های موثر بر پیشگیری ازبیماریهای ارثی
سلامت و سبک زندگی
مشاوره ژنتیک: بررسی احتمال بروز بیماریهای ژنتیکی در افراد
تغذیه: سلامت غذا، الگوهای تغذیه، عادات، لاغری و چاقی مفرط
فعالیت فیزیکی: ورزش
سلامت جسمی و روان: بهداشت روحی و روانی، تابآوری، شادکامی، ارتباطات فردی و اجتماعی، مهارتهای زند گی، چکاپ دوره های سلامتی
الگوهای رفتاری پر خطر: سیگار، مواد اعتیاد آور و الکل
سلامت دوران جنینی و بارداری : مصرف سیگار و الکل و مواد مخدر توسط مادر – ازدواج فامیلی- بیماریهای روحی و جسمی مادر - بیماری ژنتیکی- عفونتهای داخل رحمی– چند قلویی– زایمان زودرس
آلودگیهای محیط زیست، بهداشت محیط زیست، استفاده مفرط از کودهای و سموم کشاوزی، پسابهای آلوده صنعتی، خشکسالی و تغییرات آب و هوایی، آلود گی وسایل نقلیه، بازیافت زباله، دفن یا سوزاندن زباله، چاههای جذبی برای دفع فاضلاب
ذینفعان
وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی و سازمان های وابسته به آن
معاونت های وزارت بهداشت
ریاست دانشگاه، ریاست و پرسنل مرکز تحقیقات
معاونت پژوهشی، آموزشی و سلامت دانشگاه
کارکنان گروه های آموزشی و اعضای هیات علمی دانشگاه بالاخص در گروه ژنتیک
مراکز دانشگاهی (علوم پزشکی و غیرعلوم پزشکی)، علمی و پژوهشی داخلی و خارجی مردم
جامعه ی پزشکی (پزشکان، دانشجویان و ...)
تاریخ اخذ موافقت اصولی
بیست و سه خرداد ۱۳۹۱
تاریخ اخذ موافقت قطعی
برنامه عملیاتی مرکز تحقیقات بیماری های ارثی کودکان(سال 1401-1400)
وابستگی:
اصفهان، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، پزوهشکده پیشگیری اولیه از بیماری های غیر واگیر، مرکز تحقیقات بیماری های ارثی کودکان