پزشکان یک بیماری ژنتیکی نادر با بروز زودرس را قبل از تولد درمان کردند
در یک مورد پزشکی، یک نوزاد مبتلا به یک بیماری ژنتیکی نادر و کشنده قبل از تولد از طریق آنزیم های درمانی تزریق شده به بند ناف او با موفقیت درمان شد.
این دختر که اکنون 16 ماهه است و علائمی ندارد، دارای شکل شدید یک بیماری ژنتیکی نادر به نام بیماری پمپه (Pompe disease) است. افراد مبتلا به این بیماری مقدار بسیار کمی از اسید آلفا گلوکوزیداز (GAA) تولید می کنند، آنزیمی که به لیزوزوم ها اجازه می دهد گلیکوژن را به گلوکز قابل استفاده تجزیه کنند. بدون GAA، رسوبات گلیکوژن ایجاد می شود که باعث آسیب غیرقابل برگشت و پیشرونده به قلب و سایر عضلات می شود.
اگر این عارضه درمان نشود، کودکان مبتلا به شدیدترین شکل بیماری (که کمتر از یک نوزاد از هر 100000 نوزاد را تحت تاثیر قرار می‌دهد)، به ندرت زنده می‌مانند تا دو سالگی زنده می متنند.
تنها درمان موجود برای بیماری پمپه، صرف نظر از شدت، درمان جایگزینی آنزیم (ERT) برای تامین GAA از دست رفته همراه با یک سرکوب کننده ایمنی برای جلوگیری از پس زدن توسط سیستم ایمنی است. اما این روش تا کنون فقط پس از تولد استفاده شده است. به گفته نیویورک تایمز، در برخی موارد خفیف‌تر، تشخیص ممکن است تا سال‌ها یا دهه‌ها بعد اتفاق نیفتد و درمان را به تاخیر بیندازد. به لطف درمان پیش از تولد، آیلا به طور طبیعی رشد کرده است و از لحاظ جسمی و رفتاری سالم است.
در این مورد، والدین آیلا قبلاً دو فرزند خود را به دلیل بیماری شدید پومپه از دست داده بودند، بنابراین آنها به دنبال آزمایشات قبل از تولد بودند. پزشکان شش تزریق از آنزیم درمانی را مستقیماً در بند ناف جنین در حال رشد بین هفته های 24 تا 36 بارداری انجام دادند.
پزشکان هیچ نشانه ای از ضخیم شدن خطرناک قلب که جان دو خواهر و برادر دختر را گرفته بود پیدا نکردند. آیلا همچنان هر هفته ERT دریافت می کند، زیرا درمان پیش از تولد از کاردیومیوپاتی جلوگیری می کند اما نمی تواند بیماری را درمان کند.
با این حال، محققین می‌گویند موفقیت آنها نشان می‌دهد که ERT پیش از تولد می‌تواند نتایج پس از زایمان را در سایر بیماری‌ها بهبود بخشد.
منبع:
Cohen, Jennifer L., Pranesh Chakraborty, Karen Fung-Kee-Fung, Marisa E. Schwab, Deeksha Bali, Sarah P. Young, Michael H. Gelb et al. "In Utero Enzyme-Replacement Therapy for Infantile-Onset Pompe’s Disease." New England Journal of Medicine (2022).
