یک مطالعه نشان می‌دهد که واریانت های ژنتیکی که سطوح ویرایش RNA دو رشته‌ای را کاهش می‌دهند با بیماری های خودایمنی مرتبط هستند.
پس از رونویسی، مولکول های RNA می توانند دستخوش تغییرات شوند. به عنوان مثال، نوکلئوتیدها ممکن است اضافه، حذف یا دچار تغییر شوند. یکی از رایج‌ترین ویرایش‌ها که تحقیقات جدید نشان می‌دهد نقش مهمی در شروع بیماری التهابی دارد، تبدیل نوکلئوتید آدنوزین به اینوزین در یک RNA دو رشته‌ای است. مطالعه‌ای که چهارشنبه (3 اوت) در Nature منتشر شد، نشان می‌دهد که انواع ژنتیکی که این اصلاح خاص را کاهش می‌دهند با افزایش خطر اختلالات التهابی خودایمنی و با واسطه ایمنی مانند پسوریازیس، بیماری التهابی روده و دیابت نوع 1 مرتبط هستند. نویسندگان پیشنهاد می‌کنند که پروتئین حسگر احتمالاً این RNAهای کمتر ویرایش‌شده را با مولکول‌های خارجی اشتباه می‌گیرد و باعث ایجاد یک پاسخ التهابی می‌شود.
مری آ. اوکانل، زیست شناس مولکولی در موسسه فناوری اروپای مرکزی در دانشگاه ماساریک در جمهوری چک می گوید: "من فکر می کنم این واقعا یک پیشرفت بزرگ است." نویسندگان او می‌افزاید که «واقعاً شگفت‌انگیز» است که ویرایش RNA برای بیماری‌های التهابی در مقایسه با بیان ژن یا پیوند دادن چقدر مهم است.
تبدیل آدنوزین به اینوزین توسط آدنوزین دآمیناز که بر روی آنزیم های RNA (ADAR) اثر می کند کاتالیز می شود. با اتصال به یک RNA دو رشته ای و تبدیل نوکلئوتید انتخاب شده، آنزیم جفت های باز درون RNA را تغییر می دهد و در نتیجه ترکیب آن را نیز تغییر می دهد. در سال 2015، دانشمندان نشان دادند که این فرآیند چقدر برای سلامتی ضروری است: موش های جهش یافته حامل ADAR با کمبود قبل از تولد مردند. با این حال، با حذف یک پروتئین دیگر، MDA5، یک مولکول هوشیار که مهاجمان خارجی را از طریق RNA دو رشته‌ای خود شناسایی می‌کند و باعث ایجاد پاسخ التهابی می‌شود، از نتیجه مرگبار جلوگیری شد. این یافته‌های قبلی نشان داد که ویرایش RNA وابسته به ADAR آدنوزین به اینوزین برای جلوگیری از جلب توجه MDA5 ضروری است.
حقیقات بعدی نشان داد که جهش‌هایی که بر ظرفیت ویرایش ADAR تأثیر می‌گذارند یا حساسیت حسگر MDA5 را افزایش می‌دهند، می‌توانند منجر به بیماری‌های خودایمنی نادر مانند سندرم Aicardi-Goutières و سایر بیماری‌های عصبی در انسان شوند. جین بیلی لی، ژنتیکدان دانشگاه استنفورد، یکی از محققین این مطالعه جدید و همچنین مقاله سال 2015، می گوید: با این حال، این جهش ها «بسیار نادر هستند». اما او می‌گوید که او و همکارانش از خود می‌پرسیدند، «چه اتفاقی برای بسیاری از این RNAهای دو رشته‌ای می‌افتد که ممکن است به درستی ویرایش نشوند؟» - آیا نقص‌های ویرایشی که به دلیل این جهش‌های پروتئینی شناخته‌شده نیست، ممکن است در بیماری‌های رایج‌تر مقصر باشد؟
لی و همکارانش برای آزمایش فرضیه خود ابتدا انواع ژنتیکی را شناسایی کردند که بر ویرایش RNA تأثیر می گذارد. برای انجام این کار، آنها داده های بیان ژنومی و ژنتیکی نمونه های پس از مرگ بافت های مختلف گرفته شده از 838 اهداکننده انسانی را که اطلاعات آنها در کاتالوگ بیان ژنوتیپ-بافت (GTEx) ذخیره شده است، تجزیه و تحلیل کردند. تجزیه و تحلیل محاسباتی این گونه ها نشان می دهد که آنها بر قدرت اتصال بین ADAR و RNA ها تأثیر می گذارند. سپس، تیم بررسی کردند که آیا این گونه‌ها به‌طور قابل‌توجهی در مناطقی از ژنوم که قبلاً در مطالعات ارتباطی گسترده ژنوم با افزایش خطر بیماری‌های خاص مرتبط بود، فراوان هستند یا خیر.
