کودکان دارای ناتوانی ذهنی با افزایش احتمال تشخیص اوتیسم، و همچنین اختلال نقص توجه و بیش فعالی (ADHD) و سایر مشکلات سلامت روان روبرو هستند.
با ظهور توالی یابی سریع کل ژنوم، به کودکانی که با ناتوانی ذهنی یا تاخیر رشدی مراجعه می کنند، توصیه می شود که توالی یابی DNA برای شناسایی علت ژنتیکی زمینه ای انجام شود.
محققان نتایج تجزیه و تحلیل داده های تقریباً 2800 جوان با تغییرات ژنومی نادر که با ناتوانی ذهنی مرتبط است را منتشر کرده اند. این مطالعه بزرگترین بررسی انجام شده تا به امروز بر روی واریانت های ژنتیکی نادر مرتبط با ناتوانی ذهنی است. با توجه به نتایج این مطالعه ، کودکان مبتلا به ناتوانی ذهنی به احتمال زیاد به سایر بیماری های عصبی-رشدی یا سلامت روانی مبتلا میشوند که می‌تواند چالش‌های بیشتری هم برای کودکان و هم برای خانواده‌هایشان ایجاد کند.
همه شرکت کنندگان در این مطالعه دارای ناتوانی ذهنی و بین چهار تا 19 سال سن داشتند. تقریباً کمتر از سه چهارم دچار ناتوانی ذهنی ناشی از تکرار یا حذف بخش‌هایی از DNA بودند (CNV) و سایر افراد به دلیل خطا در توالی تک نوکلئوتیدی (SNV) به این عارضه مبتلا بودند. در این کودکان احتمال ابتلا به اوتیسم و ADHD به ترتیب 30 و 13 برابر بیشتر از سایر کودکان است.
در حال حاضر توالی یابی DNA در این کودکان به والدین این امکان را می‌دهد که علت ژنتیکی ناتوانی‌های ذهنی در تعداد زیادی از کودکان را درک کنند، اما از آنجا که بسیاری از این شرایط نادر هستند، هنوز اطلاعات کافی در مورد تأثیر این امر بر سلامت روانی آینده فرزندان آنها وجود ندارد.
با این وجود ناتوانی‌های ذهنی با احتمال افزایش بیماری neurodevelopmental و همچنین مشکلات عاطفی و رفتاری مرتبط است، اما متوجه شدیم که در جایی که یک علت ژنتیکی قابل شناسایی وجود دارد، این احتمال به میزان قابل توجهی افزایش می‌یابد. این نشان می‌دهد که باید برای این کودکان ارزیابی اولیه انجام شود و در صورت لزوم به آنها کمک شود.
همچنین برای اولین بار نشان داده است که کودکان مبتلا به ناتوانی ذهنی ناشی از یک واریانت ژنتیکی که از یکی از اعضای خانواده به ارث رسیده است، به احتمال زیاد در شرایط اجتماعی-اقتصادی نامطلوب متولد می شوند. این نشان می‌دهد که برخی از والدین یا اعضای خانواده با همین واریانت ممکن است مشکلات ناشناخته‌ای داشته باشند که آنها را در معرض آسیب‌های اجتماعی و آموزشی قرار دهد. این کودکان بیشتر احتمال دارد که با یک بیماری عصبی روانپزشکی تشخیص داده شوند و همچنین به احتمال زیاد مشکلات رفتاری نشان می دهند.
منبع:
Wolstencroft, J et al. Neuropsychiatric risk in children with intellectual disability of genetic origin: IMAGINE - The UK National Cohort Study. Lancet Psychiatry; 4 Aug 2022; DOI: 10.1016/PIIS2215-0366(22)00207-3
