بزرگترین مطالعه ژنتیکی اختلال شخصیت مرزی، ۱۱ ناحیه ژنتیکی مرتبط با این بیماری را شناسایی کرد
پژوهشگران در بزرگترین مطالعه ژنتیکی انجامشده درباره اختلال شخصیت مرزی (Borderline Personality Disorder یا BPD)، موفق به شناسایی ۱۱ جایگاه ژنتیکی مرتبط با این اختلال شدند؛ یافتهای که میتواند به درک بهتر سازوکارهای زیستی این بیماری و توسعه روشهای تشخیص و درمان در آینده کمک کند. نتایج این پژوهش در نشریه معتبر Nature Genetics منتشر شده است.
گامی مهم در شناخت زیستشناسی اختلال شخصیت مرزی
اختلال شخصیت مرزی یکی از پیچیدهترین اختلالات روانپزشکی است که با بیثباتی هیجانی، اختلال در تنظیم احساسات، روابط بینفردی ناپایدار، تکانشگری و تغییرات شدید در تصویر ذهنی فرد از خود شناخته میشود. این اختلال حدود ۲ درصد جمعیت کشورهای غربی را تحت تأثیر قرار میدهد و میزان تشخیص آن در زنان تقریباً سه برابر مردان گزارش شده است. با وجود شواهد فراوان درباره نقش عوامل ژنتیکی و محیطی در بروز این بیماری، تاکنون مطالعات ژنتیکی گستردهای درباره آن انجام نشده بود و نخستین مطالعه ارتباط گسترده ژنومی (GWAS) نیز موفق به شناسایی هیچ ارتباط ژنتیکی معناداری نشده بود.
بررسی ژنوم بیش از یک میلیون نفر
در مطالعه جدید، پژوهشگران با سرپرستی فابیان اشترایت (Fabian Streit) از مؤسسه مرکزی سلامت روان آلمان، دادههای ژنتیکی حاصل از ۲۷ مطالعه مستقل را با یکدیگر ادغام کردند. در مرحله نخست، بیش از ۶ میلیون نشانگر ژنتیکی در میان ۱۲ هزار و ۳۳۹ فرد مبتلا به اختلال شخصیت مرزی و بیش از یک میلیون فرد سالم مورد بررسی قرار گرفت. نتایج این تحلیل، شش ناحیه ژنتیکی را شناسایی کرد که به طور معناداری با اختلال شخصیت مرزی ارتباط داشتند. برای اطمینان از اعتبار یافتهها، پژوهشگران این نتایج را در یک گروه مستقل شامل ۶۸۵ بیمار مبتلا و ۱۰۷ هزار و ۷۵۰ فرد سالم دوباره بررسی کردند. این تحلیل تأییدی، ارتباط شش ناحیه اولیه را تأیید کرد. در نهایت، با ترکیب دادههای هر دو مرحله، پنج جایگاه ژنتیکی دیگر نیز شناسایی شد و مجموع نواحی مرتبط با این اختلال به ۱۱ جایگاه ژنتیکی رسید.
شناسایی ۹ ژن عملکردی
پژوهشگران علاوه بر جایگاههای ژنتیکی، ۹ ژن عملکردی را نیز در داخل یا نزدیکی این نواحی شناسایی کردند که احتمال میرود در بروز اختلال شخصیت مرزی نقش داشته باشند. به گفته محققان، این ژنها میتوانند اهداف مهمی برای مطالعات آینده درباره سازوکارهای مولکولی این بیماری باشند.
ژنتیک؛ بخشی از ماجرا، نه تمام آن
تحلیلهای آماری نشان داد گونههای ژنتیکی شناساییشده حدود ۱۷ درصد از خطر ارثی ابتلا به اختلال شخصیت مرزی را توضیح میدهند. این یافته با مطالعات خانوادگی و دوقلوها نیز همخوانی دارد؛ پژوهشهایی که پیشتر میزان وراثتپذیری این اختلال را بین ۴۶ تا ۶۹ درصد برآورد کرده بودند. پژوهشگران تأکید میکنند که اگرچه ژنتیک نقش مهمی در بروز این اختلال دارد، اما بهتنهایی قادر به توضیح همه عوامل مؤثر نیست و عوامل محیطی، تجربیات دوران کودکی، آسیبهای روانی و شرایط اجتماعی نیز سهم قابل توجهی در ایجاد بیماری دارند.
همپوشانی ژنتیکی با سایر اختلالات روانپزشکی
یکی از یافتههای مهم مطالعه، وجود همپوشانی ژنتیکی میان اختلال شخصیت مرزی و چندین اختلال روانپزشکی دیگر بود. بر اساس نتایج پژوهش، برخی از گونههای ژنتیکی شناساییشده با افزایش خطر ابتلا به موارد زیر نیز ارتباط داشتند:
افسردگی اساسی (Major Depression)
اختلال نقص توجه/بیشفعالی (ADHD)
رفتارهای ضداجتماعی
اختلال استرس پس از سانحه (PTSD)
در میان این اختلالات، بیشترین همبستگی ژنتیکی با PTSD مشاهده شد؛ موضوعی که میتواند بازتاب نقش مهم تجربههای آسیبزا و تروما در شکلگیری اختلال شخصیت مرزی باشد.
این یافتهها هنوز برای تشخیص فردی قابل استفاده نیستند
با وجود اهمیت نتایج، پژوهشگران هشدار میدهند که اثر هر یک از این گونههای ژنتیکی بسیار کوچک است. به همین دلیل، حتی اگر فردی امتیاز خطر ژنتیکی بالایی داشته باشد، این اطلاعات در حال حاضر برای پیشبینی ابتلای یک فرد یا تشخیص بالینی قابل استفاده نیست و نباید به عنوان یک آزمون تشخیصی تلقی شود.
جمعبندی
این پژوهش بزرگترین مطالعه ژنتیکی انجامشده درباره اختلال شخصیت مرزی تاکنون محسوب میشود و نخستین شواهد محکم از نقش عوامل ژنتیکی در این بیماری را ارائه میدهد. شناسایی ۱۱ جایگاه ژنتیکی و ۹ ژن عملکردی مرتبط، مسیر تازهای برای مطالعه زیستشناسی این اختلال گشوده است. با این حال، پژوهشگران تأکید میکنند که اختلال شخصیت مرزی یک بیماری چندعاملی است و تعامل میان ژنتیک، عوامل محیطی و تجربههای زندگی در شکلگیری آن نقش دارد. از این رو، یافتههای حاضر را باید گامی مهم در فهم سازوکارهای بیماری دانست، نه ابزاری برای تشخیص یا پیشبینی خطر ابتلا در افراد.
